La terapia genica che sconfigge la cecità

03/11/2009

Retina: Importanti risultati per una grave malattia degenerativa. Il metodo, sperimentato in Italia e Usa su 12 pazienti, si è mostrato efficace e sicuro
Il video di un bambino che cammina sicuro lungo un percorso tracciato da frecce: è la prova più chiara del successo di una nuova terapia per una rara malattia genetica che provoca la degenerazione della retina, l'amaurosi di Leber, per la quale fino ad ora non esisteva possibilità di cura.
Quel bambino era quasi cieco fino a poche settimane prima. La terapia - messa a punto dai medici dell'Istituto Telethon di genetica medica (Tigem), dell'Università Federico II di Napoli e dell'Ospedale pediatrico di Philadelphia (Stati Uniti) - prevede che copie sane del gene malato siano iniettate nella retina, dove entrano nei fotorecettori (le cellule che trasformano gli stimoli visivi in impulsi nervosi) ripristinando la funzionalità dell'occhio.
«Abbiamo trattato 12 malati fra gli 8 e i 44 anni; in tutti c'è stato un miglioramento della visione — sintetizza Alberto Auricchio, ricercatore del Tigem e docente di genetica all'università napoletana —. Ma i risultati più netti si sono ottenuti con i pazienti più giovani, perché nella sindrome di Leber le condizioni della retina peggiorano con l'età ed è più difficile riparare un danno già esteso».
Le conclusioni dello studio, pubblicato da Lancet , mostrano comunque che tutti i pazienti hanno riacquistato la sensibilità alla luce, che per quasi tutti sono migliorate l'ampiezza del campo visivo e l'acuità, e che sono diminuiti in modo significativo anche i movimenti incontrollati degli occhi che, tipici dell’amaurosi di Leber, impediscono di fissare lo sguardo sugli oggetti per metterli a fuoco. Infine, la tecnica si è dimostrata sicura, dato che i pochi effetti collaterali osservati si sono risolti tutti nell'arco di qualche settimana.
Questi risultati non sono però ancora sufficienti per rendere la cura accessibile a tutti i malati. «Dobbiamo verificare l'efficacia su un numero più ampio di pazienti — dice Auricchio— ma nel frattempo c'è anche l'intenzione di sperimentare la terapia genica per altre forme di cecità, come la retinite pigmentosa e la malattia di Staragrdt, per le quali si sono già ottenuti buoni risultati sugli animali».
«Lo studio dimostra l'efficacia e la sicurezza del sistema usato per far giungere il gene nelle cellule della retina, e questo apre la strada ad altre sperimentazioni » commenta Mauro Giacca, direttore del Centro internazionale di ingegneria genetica e biotecnologie (Icgeb) di Trieste. Infatti, affinché il gene raggiunga le cellule in cui deve esercitare la sua azione, deve essere inserito in un vettore capace di portarlo al loro interno. «Questi vettori sono virus resi innocui da interventi di ingegneria genetica, — spiega Giacca — ma quelli usati in passato si sono mostrati poco sicuri, tanto che per diversi anni le sperimentazioni sull'uomo sono state sospese. In questo caso si è usato un tipo di virus, chiamato adeno-associato, che rappresenta una svolta per la terapia genica e che funziona molto bene in organi composti da cellule che non si replicano più, come il tessuto nervoso o il cuore».
Margherita Fronte Corriere del Veneto 01-11-2009